O que é síndrome de Down? E tudo o que você precisa saber sobre sintomas, diagnóstico e terapias para gerenciá-lo

A síndrome de Down é o distúrbio mais comum relacionado aos cromossomos, com cerca de 1 em cada 700 bebês nascidos nos Estados Unidos diagnosticados com a doença a cada ano. Tornou-se mais comum nos últimos anos. O número de bebês nascidos com síndrome de Down aumentou 30% entre 1979 e 2003.

Uma criança com síndrome de Down nasce com uma cópia extra do cromossomo 21, que resulta em 47 cromossomos em cada célula, em vez dos 46 habituais.  Esse cromossomo extra afeta a maneira como a criança se desenvolve, tanto física quanto cognitivamente.

O que causa síndrome de Down e fatores de risco que tornam um bebê mais provável de nascer com a doença

Existem três tipos de síndrome de Down

  1. A trissomia 21 é a mais comum e responde por cerca de 95% de todos os casos. Isso acontece antes ou durante a concepção quando um par de 21 cromossomos da célula espermática ou do óvulo não se separam, resultando em um embrião com um cromossomo extra que é replicado em todas as células do corpo em desenvolvimento.
  2. A translocação é responsável por cerca de 3% dos casos de síndrome de Down. Aqui, a criança nasce com os 46 cromossomos usuais, mas possui uma cópia do cromossomo 21 que se liga a outro cromossomo dentro da célula, na maioria dos casos cromossomo 14.
  3. O mosaicismo (também conhecido como síndrome de Down) representa cerca de 2% dos casos de síndrome de Down. Os bebês nascidos com esse tipo de síndrome de Down têm algumas células contendo 46 cromossomos e outras 47, resultando em sintomas cada vez menos graves.

O que causa a síndrome de Down não está claro, mas a idade da mãe pode ser um fator de risco

Por que alguns bebês nascem com essa cópia extra do cromossomo 21? A ciência por trás disso ainda não está clara. “É algo que acontece quase sempre no momento da concepção”, diz Kishore Vellody, MD , diretora médica do Centro de Síndrome de Down do Hospital Infantil de Pittsburgh da UPMC. “Não é nada que mamãe ou papai fizeram – é algo que ainda não entendemos completamente por que isso acontece.”

A cópia do cromossomo 21 pode vir da mãe ou do pai. O único fator de risco real é a idade da mãe. À medida que a mulher cresce, aumenta o risco de um bebê nascer com síndrome de Down. “Ter idade avançada dos pais significa que as chances de ter um bebê com síndrome de Down aumentam. Não parece tão avançado quando você tem 35 anos, mas 35 é a idade (quando o risco aumenta) ”, diz Vellody.

Uma mulher de 35 anos, por exemplo, tem uma chance em 350 de ter um bebê com síndrome de Down. Quando atinge 40 anos, esse risco aumenta para 1 em 100. O risco aumenta ainda mais para 1 em 30 quando a mulher atinge os 45 anos. Ainda assim, a maioria dos bebês com síndrome de Down nasce com mulheres com menos de 35 anos, simplesmente porque ocorrem mais nascimentos. entre este grupo mais jovem. “Teorizamos que, para a mãe, quanto mais os ovos estiverem sentados e esperando, quanto mais eles ficarem nessa fase antes de serem fertilizados, maiores serão as chances de ter um cromossomo extra junto com o bebê”, diz Vellody.

A síndrome de Down afeta pessoas de todas as raças e classes econômicas. E embora seja uma condição genética, geralmente não é transmitida pelos membros da família. Há um componente hereditário apenas com a translocação, que é um dos tipos mais incomuns de síndrome de Down. Cerca de um terço desses casos pode ser rastreado até a história da família.

Como a síndrome de Down é diagnosticada

Uma mulher pode ser rastreada durante a gravidez para saber suas chances de ter um bebê com síndrome de Down. Um teste de triagem, no entanto, não é um diagnóstico. A triagem envolve um exame de sangue e um ultra-som. Durante o ultrassom, o técnico procurará fluido atrás do pescoço do bebê, pois isso pode indicar que há um problema genético em jogo. A triagem não é um sistema perfeito, e falso-positivos são uma possibilidade. Se a mãe tiver menos de 30 anos e os resultados do teste sugerirem que o bebê tem síndrome de Down, Vellody sugere fazer novos exames para verificar o diagnóstico da síndrome de Down.

Os testes de diagnóstico são mais precisos, mas são mais arriscados que os exames. Existem dois tipos diferentes de testes: amostragem de vilosidades coriônicas e amniocentese, os quais procuram alterações nos cromossomos. Eles são quase 100% precisos em dizer se o bebê tem síndrome de Down, mas eles apresentam um risco de 1% de a mulher ter um aborto espontâneo.

A síndrome de Down também pode ser diagnosticada no nascimento e é relativamente fácil para os profissionais médicos identificarem. “Na maioria das vezes você pode identificar a síndrome de Down no berçário do recém-nascido”, diz Vellody. “As características que o bebê teria geralmente são bastante evidentes para o médico.” Os bebês com síndrome de Down geralmente têm um sulco profundo na palma da mão, olhos que se inclinam para cima e um rosto um tanto achatado.

Se um bebê nascer com esses recursos, o médico testará o sangue do bebê para determinar se ele possui uma cópia extra ou parcial ou completa do cromossomo 21. Os resultados geralmente estão disponíveis em 48 horas, enquanto os resultados completos da análise podem levar até cinco dias.

 

Síndrome de Down não pode ser curada, mas terapias podem ajudar as pessoas a gerenciar suas deficiências

Como a síndrome de Down é uma condição cromossômica e não uma doença, não existem medicamentos disponíveis para tratá-la e não há como curar ou reverter o distúrbio. O foco está em encontrar as terapias e serviços que auxiliam no desenvolvimento físico e intelectual de crianças com síndrome de Down.

Programas de intervenção precoce estão disponíveis para bebês com síndrome de Down até atingirem seu terceiro aniversário. Esses programas (e a disponibilidade deles) variam dependendo de onde você mora, mas geralmente fornecem às crianças e famílias ajuda profissional de fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos, educadores especiais e assistentes sociais. E eles demonstraram melhorar os resultados para as crianças.

As crianças nos Estados Unidos com síndrome de Down podem frequentar a escola pública até o final do ensino médio ou com 21 anos, o que ocorrer primeiro – com acesso a um programa gratuito e adequado para elas (de acordo com a lei federal). Algumas crianças com síndrome de Down se qualificam para programas de educação especial através da Lei de Educação de Indivíduos com Deficiências. Os pais também podem decidir que seu filho se encontre com um terapeuta comportamental durante a adolescência, pois algumas crianças com síndrome de Down se tornam agressivas durante esse período.

As opções de suporte tendem a desaparecer à medida que a criança cresce, embora existam muitas organizações que ajudam as pessoas com síndrome de Down a encontrar emprego e moradia, como The Arc, HireDS e Project SEARCH. À medida que as pessoas com síndrome de Down envelhecem, o foco muda das terapias do desenvolvimento para o tratamento dos problemas de saúde pelos quais eles estão predispostos e para ajudá-los a viver uma vida plena.

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